Utrechtse kinderarts wint prestigieuze beurs voor onderzoek naar metabole kinderziekten

Metabole kinderziekten, ook wel stofwisselingsziekten genoemd, zijn het gevolg van een afwijking in het dna. Het vinden van dat 'foutje' lukt volgens de arts steeds beter, maar de behandeling blijft achter. "Daar wil ik wat aan doen. Om dit te bereiken heb ik een plan dat bestaat uit drie stappen."

In de eerste stap wordt de mutatie in het dna gecorrigeerd. De technologie die Fuchs daarvoor wil inzetten is 'prime editing', een nieuwe vorm van gentherapie. De volgende stap in het plan moet de gentherapie naar de juiste plek in het lichaam, de lever, brengen. Bij stap drie wordt de therapie voor elke patiënt geoptimaliseerd.

Volgens Fuchs is het een groot project waar ze zich dankzij de beurs samen met een team van specialisten de komende jaren vol op kan storten. "Met dank aan deze beurs hoop ik dat we de grote groep patiënten met uiteenlopende genetische ziekten een echte behandeling van hun ziekte kunnen gaan bieden", aldus Fuchs.

De beurs heeft ze ontvangen uit handen van ERC, een onderzoeksbureau van de Europese Commissie dat artsen uit heel Europa financieel ondersteunt in hun onderzoeken.

"Je schrijft zelf een voorstel voor de beurs. Het is een hele competitieve competitie. Eén op de acht kanshebbers krijgt zo'n beurs. Voor de helft is het krijgen van de beurs gebaseerd op mijn cv en voor de andere helft op het plan. Daar wordt je op afgerekend. Het gaat om high risk high gain projecten. Dat betekent dat de commissie rekening houdt met het risico dat het onderzoek niet lukt, maar ze willen het toch ondersteunen. Maar je moet dus wel een goed plan hebben", aldus Fuchs.

Ze hoop over twee of drie maanden met het onderzoek te kunnen beginnen.